흔한 질문 2001-10-31 조회수 1065

선천성 대사 이상 검사란 무엇인가요?

신생아의 선천성 대사 이상 질환에 대하여 미국과 서독 등 구미 선진국에서는 이미 20년 전부터, 일본은 1977년부터 무료로 검사를 시작하여 현재 약 99.8%의 신생아가 검사를 받고 있습니다. 우리 나라는 1985년부터 일부 대학병원에서 처음 시행하였으며, 1997년부터 갑상선 기능저하증과 페닐케톤뇨증에 대하여 보건소 및 각 병원에서 무료 검진이 시행되고 있습니다. 그러나 아직 이런 검사가 무엇이며, 왜 필요한지에 대한 이해가 부족한 실정이어서 이 글에서 이에 대해 설명하고자 합니다.

1. 선천성 대사 이상 질환이란?

인체 내에 어떤 효소 성분의 결핍으로 영양소 등 인체 내 특정 물질의 합성, 분해 과정이 차단되면 대사 되지 못한 전 단계 물질의 농도가 증가되어 뇌, 간, 콩팥, 눈 및 기타 여러 장기에 영구적인 손상을 줄 수 있습니다.

2. 왜 생기나요?

이 질환은 대부분이 유전성 질환으로서, 증상이 없이 정상인 부모이지만 잠재적인 이상 염색체를 보유한 경우에는 그들 아이의 1/4이 환자가 됩니다.
정신박약을 초래하는 질환은 약 300여 가지가 있으나, 이중 70여가지 이상이 선천성 대사 이상 질환 때문에 생깁니다. 흔히 정신박약을 초래하는 것으로는 페닐케톤뇨증, 단풍 당뇨증, 호모시스틴뇨증, 히스티딘혈증, 갈락토스혈증 및 갑상선 기능 저하증이 있으며, 현재 이에 대하여 검사를 하고 있습니다.

3. 어떤 증상이 있나요?

페닐케톤뇨증은 습진이 심하고, 머리카락이 노란색 또는 담갈색이며, 피부가 하얗고, 경련을 일으키기도 합니다. 땀이나 소변에서 곰팡이나 쥐 오줌 냄새가 납니다.
단풍 단뇨증은 땀과 소변에서 단풍 당밀 냄새가 나며, 경련, 강직, 근육이완, 혼수 상태에 빠지기 쉽고 생후 2개월 내에 치료를 하지 않으면 사망하게 됩니다.
호모시스틴뇨증은 키가 유난히 크고, 손가락도 비정상적으로 길며, 얼굴에 발진이 나타나거나, 눈의 수정체가 탈구됩니다.
히스티딘혈증은 모유나 우유 속에 들어 있는 갈락토스라는 성분이 소화되지 못하고 간과 비장에 축적되는 병으로, 생후 수일 내 심한 구토, 설사, 복수, 출혈, 백내장 등이 나타나고, 나중에는 간과 비장이 커지고, 뇌에 손상을 받게 됩니다.
갑상선 기능 저하증은 다른 질환에 비하여 우리나라에서도 비교적 흔히 볼 수 있는 질환으로 4000명중 1명 정도 발생하는데, 신생아기에 황달이 오래 지속되고, 입은 항상 벌린 채 두꺼운 혀를 내밀고 있으며, 젖 빠는 힘이 약합니다. 피부는 건조하고, 머리카락은 윤기가 없고 푸석푸석하고 거칠며, 부서지기 쉽고, 배꼽 탈장이 흔히 나타납니다.

4. 어떻게 검사하나요?

이와 같은 여러 가지 선천성 대사 이상 질환에 대한 검사는 매우 간단하여, 우유를 충분히 섭취하고 있는 상태에서 생후 수일 내에 신생아의 발뒤꿈치를 바늘로 살짝 찔러 몇 방울의 피를 검사지에 묻히고 소변을 조금 받으면 됩니다.

5. 어떻게 치료하나요?

발견이 늦으면 손을 쓰지 못하는 경우가 많으나 신생아기에 검사를 하여 조기에 발견되면 정신 박약의 예방이 가능하고 많은 아이들의 경우에는 정상적으로 잘 자랄 수 있습니다.
그러나 성인이 될 때까지, 혹은 평생 동안 치료를 하여야 하기 때문에 정상적으로 키우기 위해서는 부모들의 꾸준한 노력이 필요합니다. 예를 들어 소화(대사) 시키지 못하는 물질이 들어 있는 음식을 피해 먹이는 특수 식이요법이 필요하며, 선천성 갑상선 기능 저하증은 갑상선 호르몬을 만들어 내지 못하기 때문에 갑상선 호르몬 약제를 평생 동안 먹여야 합니다. 평생 동안 가지고 있어야 할 병이기에 그 병을 다독거리면서 잘 조절해가야 하는 것입니다.

신생아기에 조기 검사를 통해 조기 진단함으로써 한 개인이나 가정의 불행을 막을 수 있고, 국가적으로는 인적 손실과 환자의 질병발현으로 인해 치료에 드는 막대한 비용을 절약할 수 있는 경제적 이익을 얻을 수 있습니다.

(글 쓴 이 : 고려대 안산병원 소아과 신영규 교수)

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