레트 증후군(Rett Syndrom) 부모회
홈페이지 http://rett.pe.kr

레트 증후군

1만 명당 1명꼴로 여자아이에게만 발생하는 레트 증후군(Rett Syndrom). 국내에는 이제 막 알려지기 시작해 2001년 현재 60여 명의 레트 증후군 아동들이 파악.

1966년 비엔나의 소아과 의사인 안드레아 레트에 의해 처음 발견되었고, 1983년 Hageberg란 의사가 35Case의 레트 증후군을 모아 영어로 논문을 발표하면서 세상 사람의 관심을 끌기 시작했다. 그리고 1984년 비엔나에서 레트 증후군 심포지엄이 처음 열렸으며 여기에서 레트 증후군의 진단 기준의 틀을 만들었다.


생후 얼마간 정상적인 발육을 보이던 아이들 중 주로 여아들에게 나타나는 뇌질환의 하나인 레트 증후군의 원인이 X 염색체상의 결손맥피투(MEcP2) 유전자로 추정된다. 두 개의 X염색체를 갖는 여성과 달리 한 개의 X염색체와 한 개의 Y염색체를 갖는 남성은 X염색체상의 결손 유전자를 보충해줄 수 있는 또 다른 X염색체상의 ‘뒤를 받쳐주는’유전인자가 없으므로 맥피투의 돌연변이는 남성태아에게 치명적이며 이것이 레트 증후군이 여성에게만 발견되는 이유이다. 맥피투 유전자는 다른 많은 유전자들의 조절에 매우 중요한 역할을 한다고 알려져 있다. 어떤 유전자들은 발육의 어느 중요한 시기에 활동했다가 그 시기가 지난 다른 시기에는 활동을 하지 말아야 한다. 이때 맥피투는 그런 유전자들의 활동을 잠재우는 역할을 하는 것으로 추정된다. 그러나 레트 증후군 환자에게 있어서는 결손 맥피투가 그 유전자들의 활동을 제지하지 못하여 정상적인 발육에 변화를 초래하는 것이다.

6개월에서 18개월까지는 정상적인 발달을 보이다 점차적으로 정신적, 신체적 기능 저하를 보이기 시작한다. 그리고는 습득했던 언어와 손놀림 능력을 상실하는 퇴행기간으로 접어 들어 발작증세, 반복적인 손의 뒤틀림 또는 손을 비비는 움직임(hand-washing movement)을 보이고 불규칙적인 호흡과 운동근육 조절에 문제가 생긴다. 가장 눈에 띠는 증상의 하나는 의식적인 손놀림의 조절능력 상실이다. 대부분의 경우 손을 사용할 수 있는 능력이나 언어능력을 되찾지 못한다.
레트 아이들은 보통 4단계를 거치는데, 1기는 정상적인 발육 시기, 2기는 보통 2~3세까지로 급격히 퇴행하는 시기, 3기는 10세 정도까지로 지적 능력이 어느 정도 향상되고 운동기능도 호전되는 시기인데 길게는 25세까지도 간다고 한다. 그리고 4기는 마지막 단계로 운동성이 감소하고 다시 퇴행하는 시기가 된다. 이때는 척추측만증과 같은 합병증이 많은 때이다.
⑴ 6개월-18개월까지 표면상 정상적인 발육기간
⑵ 나이가 들어감에(3개월부터 4세까지) 따라 느려지는 머리 둘레 성장률
⑶ 심각하게 손상되는 언어표현과 손 기능의 상실
⑷ 다음의 손동작 중 한 가지 혹은 그 이상을 포함하는 반복적인 손놀림 : 씻는 동작, 두 손 맞잡고 비틀기, 손가락 꼬기, 손뼉치기, 두드림, 입에 손 넣기,
(5) 불안정하고 뻣뻣한 걸음걸이, 흔들림, 까치발 걷기 위와 같은 필수적 진단 기준과 그 외에 부차적 진단 기준들이 있다.

IRSA(International Rett Syndrome Association)의 홈페이지( http://www.rettsyndrome.org/ )