청소년기의 신체적 변화와 성 발달 장애

한양의대 소아과학교실 신재훈



청소년기는 출생 후 개체의 성ㅈ아과 ㄹ달시기 중 가장 중요한 시기로 신체적으로는 사춘기의 시작을 알리며 다음 세대의 준비를 의미한다. 즉 성선의 성숙이 일어나면서 성호르몬의 분비로 인한 신장의 급성장과 2차 성장이 발현되며 정신사회적인 변화를 보이는 시기를 말한다. 소아과의사는 사춘기의 변화를 잘 이해하고 항상 정상보다 사춘기가 빠르게 또는 늦게 오는지 평가하여 대처하여야 한다.



사춘기의 신체적 변화

사춘기의 신체적 변화는 크게 성숙도의 변화와 그에 따른 체형의 변화 즉 급격한 키의 증가와 체지방량, 골량 및 제지방량의 증가를 보인다. 여아는 체지방량이 더 증가하고 남아는 골량과 제지방량이 더 증가한다.

1. 성 성숙도
사춘기의 진행 정도를 객관적으로 평가하기 위하여 Tanner에 의한 성 성숙도를 전세계적으로 사용하고 있으며 측정 시 여자에서는 유방과 음모 및 월경 발달이 평가의 기준으로 사용되고 남자에서는 고환과 음모 및 음경 발달로 평가한다.

1) 사춘기 시작
사춘기 시작 연령과 사춘기 발달의 진행속도는 사회 경제수준, 영양상태, 보건수준에 의해 영향을 받으며, 그 외에도 체형이나, 질병상태, 인종, 유전적인 요인에 의해 결정된다.
사춘기는 소아에서 성인으로 이행되는 시기로, 완전한 성적 성숙 및 수정능력을 갖추기 위해 시상하무-하수체-성선 축의 기능이 활성화되는 시기이다. 따라서 사춘기 시기를 통해 제2차 성징이 발현되며, 성장속도가 증가하고, 수정능력이 갖추어지며, 심리적으로도 많은 변화가 일어난다. 이러한 변화를 시상하부에서 성선자극 호르몬 방출호르몬의 분비에 의하여 하수체에서 성선자극호르몬 분비에 의하여 하수체에서 성선자극호르몬인 황체 형 성호르몬(LH)의 분비를 유도하고 또한 난포자극 호르몬(FSH)도 분비되어 고환에서 테스토스테론과 난소에서 에스트로젠 분비가 시작되므로써 일어난다.

(1) 여자
여자에서는 두 가지 뚜렷한 현상이 나타난다. 유방과 자궁은 주로 난소에서 분비되는 에스트로겐의 영향을 받으며, 음모와 액모의 발달은 주로 부신에서 분비되는 안드로겐의 영향을 받는다.

① 유방의 발달
유방 조직 중 선조직과 결체조직은 사춘기 시작 때부터 발달하며, 작은 소관을 이루는 소엽과 결체조직의 발달은 여자에서 더 뚜렷하다. 유방 발달 단계의 평가는 여자 유방에서 공통적인 특징만을 대상으로 하며, 유전적 요인이나 영양상태에 따라 결정되는 유방의 크기나 모양은 고려에 넣지 않는다. 유방 발달의 초기 수개월 동안은 유방의 발달이 한쪽에서만 나타나는 경우도 있으며, 양쪽 유방의 크기가 서로 다르다고 해서 수술적으로 조직검사를 하는 것은 적절하지 못하다. 그러나 드물게 에스트로젠의 자극 정도는 정상이면서 선조직과 지방조직이 제대로 생기지 않는 유방 무형성이 관찰되기도 한다. 유두 직경의 변화도 사춘기 발달과 함께 진행된다. 유두의 직경은 성 성숙도 1기에서 성 성숙도 3기 사이에는 3~4mm로 별다른 차이가 없으나, 유방발달 성 성숙도 3기 이후에 증가하기 시작하여 최종적인 직경이 9mm에 이르며, 성 성숙도 4기와 성 성숙도 5기를 구별하는 객관적인 방법으로 사용도리 수 있다. 일반적으로 정상 여자에서는 유방 발달 뒤따라서 음모발달이 시작하지만, 두 현상이 서로 다른 내분비 기관의 영향을 받으므로 분리하여 평가하는 것이 옳다.

② 난소와 자궁의 발달
원시난포는 태생 4-5개월 사이에 나타나며, 소아기를 통하여 난포강 난포로 발달하지만 초경이 있기 전에는 모든 난포가 퇴화하고 20만개만 남으며 실제로 배란에 사용되는 난포는 400~500개에 불과하다. 난소의 크기는 사춘기 전에는 1mL 미만에서 사춘기에는 10mL까지 커진다. 자궁은 사춘기 초기에 기저부가 커져서 기저부/경부 비가 증가하며 자궁의 길이도 2-3cm에서 5-8cm으로 커진다.

③ 외부 성기의 발달
여자의 질점막은 사춘기 전에는 붉은 색을 띄면서 번적거리는 모양을 하다가 점차 두꺼워지며, 초경이 있기 전 수개월 전부터는 에스트로젠의 영향으로 맑거나 흰색의 분비물이 나타난다.
또한 질 내의 정상균총인 락토산간균에 의해 젖산의 분비에 따라 질내의 산도가 증가한다.
질의 길이는 사춘기 시작시의 8cm에서 초경시에는 11cm까지 증가하며, 대음순과 소음순도 두터워지고 튀어나온다. 치골 부위에 지방 침착이 증가하며, 음핵이 약간 커지며, 요도구가 더욱 뚜렷해진다.

④ 월경주기
월경주기는 초기의 난포기, 중기의 에스트라디올 및 황체화호르몬 절정기와, 그 후의 황체체기로 구분한다. 난포기 말에 증가된 에스트로겐은 자궁 내막을 자극하여 증식시키지만, 항체기말 황체가 소멸하는 시기에 에스트로겐과 프로게스테론이 감소하면서 과 증식된 자궁내막의 괴사가 일어나며, 이로 인해 월경이 시작되게 된다. 초경이 있은 후 첫 2년간은 50~90%가 무 배란이 일어날 수 있다.

(2) 남자

① 성기의 변화
남자에서 사춘기의 첫 징후는 고환용적 변화이며, 일반적으로 4mL 이상(고환의 세로 길이는 2.5cm이상)이 되면 사춘기가 시작된 것으로 간주한다. 보통 우측 고환이 좌측 고환보다 더 크며, 음낭내에서 좌측 고환이 우측 고환보다 더 아래쪽에 위치한다.
정자생성(spermache)은 11-15세 사이에 시작되며 평균 13.5세 경에는 사정이 일어나게 된다.
그러나 17세까지는 정자가 완전한 형태나 운동력 및 농도를 가지지는 못한다.
남자에서 음경의 발달과 음모의 발달은 모두 남성호르몬의 영향을 받으므로 잘 일치한다. 음경의 크기는 발기되지 않은 상태에서 최대한 잡아당기면서 측정한다. 발기된 상태의 음경의 길이는 사춘기 전 6.2cm에서 성인에서는 13.2cm로 증가한다.

② 그 외의 신체적 변화

ｉ. 성대의 발달
남자에서는 사춘기 시기에 성대의 막부분과 연골부분이 모두 길어진다. 성대의 길이는 사춘기 전후 시기에는 남녀 모두에서 12-15mm이며(막부분의 길이는 7-8mm정도), 사춘기가 지나고 나면 남자에서는 18-23mm(막부분, 12-16mm)까지 길어지는데 반해 여자에서는 단지 13-18mm까지만 길어지므로 목소리에 차이가 지게 된다. 사춘기 동안 남자의 후두, 윤상 갑상연골, 후두의 근육도 커지게 되므로 변성기가 13세경에 시작되어 15세경이 되면 성인의 목소리가 된다.

ii. 수염
남자에서 얼굴의 수염은 윗입술과 윗빰 주위부터 타기 시작하여 아랫입술의 정중선까지 퍼지게되며, 마지막에는 턱의 양옆까지 이르게 된다. 수염 발달은 보통 음모발달 단계3기에 시작되어 음모와 음경발달 단계5기까지 계속된다.

iii. 여성형 유방
사춘기 초기에 35-75%의 남아에서 유방 발달이 정상적으로 나타날 수 있는 현상으로 대개 테스토스테론이 일정 농도에 도달하기 전에 증가된 에스트로겐의 영향 때문이다.

2) 음모와 액모의 발달
부신에서 분비하는 성호르몬인 dehydroepiandrosterone(DHEA)과 androstenedione에 의하여 음모와 액모가 발현되며 이러한 adrenache의 변화는 8세경에 시작하여 사춘기 후반까지 지속된다. 액모는 여자의 경우 13세, 남자의 경우 14세경에 나타나기 시작한다. 대한선의 기능은 액모가 나타나기 시작하면서 시작된다.

2. 사춘기 급성장
사춘기에 접어들면 급성장이 일어나는데 이시기 동안의 성장촉진의 정도는 최종 성인 신장에 매우 중요하게 영향을 미친다.
성장의 측면에서 사춘기는 세 시기로 구분할 수 있다.
① 성장속도가 가장 늦은 시기로 급성장 시작 바로전시기
② 성장속도가 가장 빠른 시기 : 여자의 경우는 성 성숙도 2기에서 3기 사이에 일어나고 남자의 경우는 여자보다 2년 정도 늦어져서 성 성숙도 3기에서 4기 사이에 일어난다.
③ 성장속도가 감소하면서 성장이 끝나는 시기 : 사춘기 시기의 성장은 양면성을 가지는데 즉 성장이 급격하게 촉진됨과 동시에 골 성숙의 진행도 빠르게 야기되어 결국 성장판의 폐쇄를 일으켜서 최종 성인 신장에 근접하게 한다.

1) 사춘기 급성장의 호르몬 조절
사춘기 급성장에는 성장호르몬과 성호르몬이 복합적으로 작용한다. 성장호르몬은 1형 인슐린 양성장인자-I(IGF-1)의 생성을 자극함으로써 성장을 증가시킨다.

(1) 성호르몬
다음과 같은 두 가지 작용에 의하여 성장에 기여한다.
첫째, 성장호르몬 분비의 증가를 유도하므로써 IGF-1의 생성을 증가시키고, 따라서 간접적으로 성장을 자극하며
둘째, 연골과 골조직에 직접적으로 작용하여 IGF-1의 국소적인 생성을 자극한다. 성호르몬은 연골세포와 골아세포에 대해 성장을 유도하고 성숙시키는 작용을 동시에 가지고 있으므로 결국에는 성장판의 융합을 일으켜서 성장이 끝나게 만든다.

(2) 성장호르몬
성장호르몬의 분비는 사춘기가 진행함에 따라 증가하게 되는데, 이는 성선 스테로이드의 농도가 증가하는데 따른 현상이다. 또한 단독적인 성장호르몬 결핍증이나 성장호르몬 저함성이 있는 환자에서 사춘기 급성장에 장애가 오는 것으로 보아 이 시기에 성장호르몬의 중요성을 알 수 있다. 사춘기 때 성장호르몬이 증가하면 혈장내 IGF-1의 농도도 함께 증가하며, 그 이후 성인 수준으로 감소한다.



사춘기의 성 발달 장애

1. 성조숙증
성조숙증이란 여아인 경우 8세 이전에 유방 발달이 시작될 경우 남아는 9세 이전에 고환용적의 변화가 올 때를 말한다. 여자가 남자에 비해 더 많이 발생하며, 특발성의 경우 약 8배의 빈도로 더 많이 발생한다.

1) 특발성 성조숙증
기질적인 원인을 발견할 수 없는 경우로 성조숙증의 원인 중 가장 많다. 여자에서 더 흔하며 발병 시기는 여자의 경우 6-7세 사이가 전체 환자의 약 50%. 2-6세 사이가 25%, 영아기가 18%의 분포를 보인다. 가족력이 있는 경우도 간혹 있으며 상염색체 열성으로 유전한다. 혈중 성선자극호르몬 방출 호르몬에 대한 황체자극 호르몬 분비 진폭과 빈도는 정상적인 사춘기 때 보이는 형태와 동일한 모양을 보인다.

2) 중추신경계 이상
성조숙증 환자에서는 반드시 중추 신경계 종양을 감별 진단하여야 한다.
선천성 종양인 과오종이 중추성 성조숙증의 흔한 원인이 된다. 과오종은 시상하부에 정상적으로 존재하는 성선자극호르몬 방출 호르몬 분비 신경원과 유사한 신경 분비 세포를 가지고 있어서 성선자극호르몬 방출 호르몬을 파동적으로 분비한다.
시상하부의 신경교종시에도 올 수 있다. 그 외 뇌 중추 선천성 기형, 수두증, 뇌염, 뇌종양, 결핵에 의한 시상하부의 육아종, 결핵성 뇌막염, 뇌 손상 시에도 동반될 수 있다.

3) 갑상선 기능 저하증
오랜 기간 동안 치료받지 않은 일차성 갑상선 기능 저하증(흔히 하시모토 갑상선염 후)에서 드물게 불완전성 성조숙증이 발생할 수 있으며, 성장장애와 골 발육의 지연이 동반된다. 특히 여자에서 흔히 발생한다. 여자에서는 유방 발육과 소 음순의 크기 증가, 질 점막의 변호가 오며, 음모의 발달은 나타나지 않는 경우가 많다. 일부에서는 불규칙한 질 출혈과 난소낭이 관찰되기도 한다. 남자에서는 세정관이 커지므로 고환의 크기가 증가하기도 한다. 터어키안과 뇌하수체의 크기가 증가하므로 뇌하수체 종양과 감별이 필요하다. 갑상선호르몬 치료를 하면 수개월내에 갑상선 기능 저하증, 불완전 성조숙증, 유즙 분비 과다, 뇌하수체 크기 증가 등의 증상이 개선된다. 이러한 현상은 만성적인 갑상선 기능 저하증으로 인해 음성 되먹이 기전으로 성선자극호르몬, 프로락틴, 갑상선 자극 호르몬이 중복적으로 증가하기 때문이다.

2. 사춘기 지연과 성선기능 저하증
사춘기 지연(delayed puberty)이란 여자에서는 13세가 되어도 유방 발달이 시작되지 않거나 남아에서는 15세까지 고환용적의 변화가 없을 때 말한다.
시상하부-뇌하수체-성선 축의 일부가 손상되면 성선 기능이 저하되어 임상적으로 사춘기가 늦게 오거나 무월경 혹은 희발성 월경이 나타난다. 그러므로 성선기능 저하증을 유발하는 원인은 사춘기 지연의 원인과 중복 된다. 성선기능 저하증은 시상하부-뇌하수체 축의 일부 기능이 손상되어 성선자극호르몬 분비가 감소된 경우와 원발성 성선기능의 부전에 의해 성선자극 호르몬 분비가 증가된 경우로 구분할 수 있다.

1) 체질성 사춘기 지연증
체질성 사춘기 지연증은 모든 사춘기 지연의 원인 중 가장 흔하며 여아보다 남아에서 더 많이 본다. 또 환아의 부모나 형제 중에 사춘기 발현이 늦는 경우가 흔히 있다. 또 가족들의 성장 특징과 사춘기 발달 고정이 진단에 도움이 되며 환아의 후각기능이 정상인지 또는 두통 및 시력장애 증세 등은 없는지 확인해야 한다. 이런 환아의 성장곡선상 특징은 3 백분위수 혹은 그 이하에서 일정한 간격으로 평행 성장하는 형태를 보인다.
골 연령은 역연보다 1-2세 지연되어 있으며 신장 연령과는 비슷하다. 혈중 성선자극호르몬 농도는 사춘기 이전의 수준으로 낮은 경우가 많다.

2) 성선자극 호르몬 감소성 성선기능 저하증

(1) 단독 성선자극호르몬 결핍증
주로 산발적으로 발생하나 가족적으로 생길 수도 있다. GnRH 자극 검사 후 반응에 따라 3가자ㅣ 군으로 구분 할 수 있는데 FSH와 LH분비가 있는 경우, GnRH를 투여할 때만 ‘일시적으로 LH 분비가 증가하는 경우 그리고 FSH와 LH분비가 없는 경우 등이다.

(2) Kallmann 증후군
이 질환은 성선기능 저하증과 함께 후각기능이 상실되거나 저하된 것이 특징이다. 상염색체 우성으로 유전되며 남자에게 더 흔하나 성염색체 연과성 상염색체 열성으로 유전되기도한다. 조직발생학적으로 시상하부 및 후각연수의 발육부전을 보이고 뇌하수체는 정상이다. 하수체 전엽의 기능은 성선자극호르몬 농도가 낮은 것 이외는 정상이다. 일부 환아에서는 후각기능이 완전 소실되지 않고 약회된 경우가 있다. 동반되는 다른 기형으로 잠복고환, 미소음경, 선천성 난청, 구개열 혹은 토순 같은 정중부 결손, 색맹 그리고 신장 기형 등을 동반할 수 있다.

(3) 기타
신경성 식욕부진을 가진 여아는 시상하부의 기능이상으로 에스트로겐 결핍이 생겨 사춘기 지연이 생긴다. 심한 신체 운동을 하는 여아도 사춘기 시작과 첫 월경이 늦어진다. 여자 운동선수의 경우 신체의 지방성분이 적은 것과 심한 운동 및 스트레스 등이 월경 이상을 초래하는 요인이 될 수 있다.

3) 성선자극 호르몬 증가성 성선기능 저하증

(1) 터너 증후군
여성 성선기능 저하를 일으키는 가장 흔한 원인이며 성선 이형성의 가장 잘 알려진 형태이다. 성염색체의 이상 혹은 모자이키즘을 보이는 질환들에 사용될 수 있다. 45X인 경우 특징적 임상모습을 보인다.

(2) XX 및 XY 성선 이형성
Pure gonadal dysgenesis란 46, XX 혹은 46, XY 핵형과 함께 정상 여성표현형을 보이면서 정상 여성 외부생식기와 뮬러관의 발달을 보이고 양측의 퇴화성선, 이차성징의 발달부전 그리고 원발성 무월경 등을 보이는 질환을 말한다.

(3) 혼합 성선 이형성

(4) 클라인펠터 증후군
남성 성선기능 저하증을 일으키는 가장 흔한 질환으로서 고환부전과 정세관 장애가 특징이다.
염색체가 XXY인 경우 특징적인 모습은 여성형 유방, 환관증, 고환위축, 무정정자증을 보이며 성선자극호르몬이 증가되어 있다.

4) 악성종양 치료 후 성선기능 부전

3. 월경이상
여아에서 월경주기 이상으로 희발월경은 월경간격이 6주 이상일 때를 말하며, 6개월 이상 없을 때는 무월경이라 하며 원발성과 속발성으로 구분한다.
원발성이란 월경이 한번도 갖지 못한 경우이고 속발성이란 월경이 있다가 없어진 경우이다.

1) 원발성 무월경
· 터너증후군
· 생식기 분화과정 중 반음양을 보이는 질환
· 질이 선천적으로 없는 경우

2) 속발성 무월경
· 시상하부-하수체-난소기능부전
· 방사선조사나 화학요법
· 신경성 식욕부진 혹은 기타 식사장애
· 심한 운동
· 다낭성 난소증후군



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2005.5.19일자 13페이지