늘어지는 영아 증후군
(Floppy Infant Syndrome) |
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| 이화여자대학교 목동병원 소아청소년과조안나 |
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늘어지는 영아 증후군 (floppy infant syndrome)은 출생 직후 또는 어린 영아기에 전신적인 근긴장저하 (hypotonia)를 보이는 복합적인 질환 군의 통칭이다. 중추성에서부터 말초신경, 근육에 이르기까지 매우 다양한 원인으로 인해 발생하기 때문에 숙련된 소아청소년과 전문의에게도 정확한 감별 진단은 쉽지 않다. 최근 유전진단 기법의 발전으로 일부 유전질환에서 빠르고 비 침습적인 진단이 가능해지면서 원인 진단에 대한 합리적인 접근과 검사의 중요성이 강조되고 있다.
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1. 늘어지는 영아 증후군의 임상적인 특징 근긴장 저하와 근육 위약으로 인해 아기는 누워있을 때 특징적인 개구리 다리 자세 (frog leg posture)를 하고 팔다리의 움직임이 현저히 줄어든 모습을 보인다. 아기를 수평으로 들었을 때 팔다리와 고개를 늘어뜨리는 모양 (inverted U sign)이나 당김 반응 (traction response)에서 고개를 뒤로 늘어뜨리는 모양 (head lag)도 근긴장 저하로 인해 나타나는 소견이다. 늘어지는 영아 증후군의 원인은 매우 다양하며 (표 1) 원인 진단을 위해 중추성 (central)과 말초성 (peripheral)으로 분류하는 것은 임상적으로 유용하다.
표1. 늘어지는 영아 증후군의 다양한 원인과 관련 유전자
산모의 기저질환, 신경근육 질환의 가족력, 임신 중 약물 복용, 태동 감소, 양수 과소 또는 과다, 둔위 분만 여부, Apgar 점수를 포함한 출생 전후 임상소견 등에 대한 자세한 병력 청취가 필요하다. 의식저하, 기면, 경련 (seizure), 정상 또는 항진된 깊은 힘줄반사 (deep tendon reflex), 저산소성 뇌손상을 시사하는 주산기 병력, 특정 염색체 증후군과 관련된 기형 또는 안면 이형성 (facial dysmorphism) 등은 중추성 원인 질환을 시사하는 소견이다. 중추성 질환에서도 신생아기에는 저긴장증, 중심성 근위약 (axial weakness) 등이 두드러지게 나타나고 신경 반사의 항진 (hyperreflexia) 및 강직 등은 영아기 이후에 나타나는 경우가 흔하기 때문에 특히 출생 직후에는 감별진단에 더욱 주의가 필요하다. 전체 늘어지는 영아 증후군 환자의 약 2/3 이상이 중추성 원인에 의해 발생한다.
근위약의 정도가 매우 심하고 깊은 힘줄반사가 현저히 떨어지거나 소실되어 있다면 말초성 원인을 의심할 수 있다. 일반적으로 울음소리가 작고 젖을 빠는 힘이 매우 약하며 호흡이 얕아 흉곽팽창이 불충분하고 빠른 경우가 흔하다. 높고 깊은 입천장 (high arched palate)과 근육병에서 특징적인 안면 근육 모양 등도 말초성 원인을 시사하는 임상 소견이다. 아기는 보통 의식이 또렷하고 눈맞춤, 따라보기 등이 정상이지만 말초성 질환에 의한 근위약을 가진 환자에서 출생 당시 저산소성 뇌손상의 위험성이 높고 일부 질환에서는 말초 신경과 중추 신경을 모두 침범할 수 있으므로 역시 감별진단에 주의가 필요하다.
2. 늘어지는 영아 증후군의 원인 진단을 위한 검사
중추성 원인이 의심되는 아기에서는 뇌영상 검사 (초음파 또는 MRI)와 염색체 검사, 대사이상 검사 등을 우선적으로 시행한다. 말초성 원인 감별을 위해서는 혈청 크레이틴 키나아제 (CK) 검사를 시행하며 근전도 검사 (EMG), 신경전도 검사(NCV), 근육조직검사 등을 고려할 수 있다. 근전도 검사는 척수성 근위축증 (SMA; spinal muscular atrophy)과 같은 신경퇴행 질환과 근육병의 감별진단에 도움이 되지만 신생아에서는 근전도 검사가 근육조직검사 소견과 일치하지 않는 경우가 자주 있으므로 해석에 주의가 필요하다.
유전진단 기술의 괄목할만한 발전에도 불구하고 늘어지는 영아 증후군 환자의 유전자 진단은 여전히 임상의사들에게 쉽지 않은 과제로 남아있다. 복합적이고 유사한 임상 증상을 나타내는 매우 다양한 원인 유전자들이 알려져 있어 특정 유전자에 대한 선별적인 검사가 어렵고 때로는 동일 유전자에 의한 질환에서도 다양한 임상 소견과 중증도의 차이를 보일 수 있기 때문이다. 중추성 원인의 유전 질환 중 가장 유병률이 높은 질환은 프라더 윌리 증후군 (Prader-Willi syndrome)으로 메틸레이션 방법 (methylation test)으로 검사할 경우 진단 양성률이 99%에 이르므로 유전자 검사 시행을 우선적으로 고려한다. 말초신경근육 질환 중에는 척수성 근위축증 (SMA - SMN1 gene)과 선천성 근긴장성 근디스트로피 (congenital myotonic dystrophy – DMPK gene)가 임상 소견이 특징적이고 유전자 검사 양성률이 높아 근육조직검사 없이 유전자 검사를 우선적으로 시행하는 질환이다. 최근에는 차세대 시퀀싱 기술의 도입으로 유전자 진단의 속도와 비용효과를 높이려는 노력이 지속되고 있으며 조만간 늘어지는 영아 증후군의 유전 진단에도 적용되어 임상 진단의 효율성을 높이는데 기여할 것으로 보인다.
3. 늘어지는 영아 증후군의 치료
늘어지는 영아 증후군의 일반적인 치료는 보존적, 대증적 치료이다. 아기의 나이, 근위약의 중증도, 전신 상태를 고려해서 물리 치료를 시행한다. 많은 수의 환자에서 호흡 보조 요법이 필요하므로 소아 호흡기 전문의와 협의하여 각 환자의 임상적 상태에 나이에 적합한 호흡 보조요법을 시행하는 것이 중요하다. 빠는 힘이 약한 아기들은 적절한 영양 공급을 위해 특수 젖병이나 경관 영양 요법 등이 필요할 수 있다. 원인 치료가 가능한 질환으로는 갑상선 호르몬 저하증, 폼페병 (Pompe disease), 선천성 근무력 증후군 (congenital myasthenic syndrome) 등이 있으며 각각의 질환의 유병률은 낮지만 질병의 자연경과가 치료에 의해 달라질 수 있으므로 정확한 조기 진단의 중요성이 강조되는 질환들이다.
4. 참고문헌
Chae JH and Cho A. (2016) Floppy infant syndrome, in International Neurology (eds RP Lisak, DD Truong, WM Carroll and R Bhidayasiri), John Wiley & Sons, Ltd, Chichester, UK. doi: 10.1002/9781118777329.ch163
Swaiman KF. (2012) Pediatric Neurology: Principles & Practice, 5th ed. Philadelphia: Elsevier/Saunders
Volpe JJ. (2008) Neurology of the Newborn, 5th ed. Philadelphia: Elsevier/Saunders
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