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| [유전성 질환] 선천성 대사 이상 질환에 대하여 | 2002.11.28 | ||
작성자  관리자 |
조회수 2016 |
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아가가 태어나면 생후 며칠 안에 선천성 대사 검사를 받으라는 얘기를 듣게 됩니다. 왜 하는 것인지 그리고 무슨 검사를 구체적으로 하는 것인지 잘 모르는 부모님들이 많은데 한 번 알아보도록 하겠습니다. 신생아의 선천성 대사 이상 질환에 대하여 미국과 서독 등 구미 선진국에서는 이미 20년 전부터, 일본은 1977년부터 무료로 검사를 시작하여 현재 약 99.8%의 신생아가 검사를 받고 있습니다. 우리나라는 1985년부터 일부 대학병원에서 처음 시행하였으며, 1997년부터는 갑상선 기능저하증과 페닐케톤뇨증에 대하여 보건소에서 무료로 검진을 하고 있습니다. 이렇게 검사를 함으로써 한 개인이나 가정의 불행을 막을 수 있고, 국가적으로는 인적 손실을 막을 수 있습니다. 인체 내에 어떤 효소 성분의 결핍으로 영양소 등의 대사 과정이 차단되어 그 전 단계의 물질이 쌓여서 대뇌, 간, 콩팥, 눈 및 기타 여러 장기에 영구적인 손상을 주는 질환으로, 늦게 진단되면 정신박약아가 되지만 신생아기에 조기 진단하여 1개월 내 치료를 시작하면 평생을 정상으로 살 수 있는 질환들을 말합니다. 이 질환은 대부분이 유전성 질환으로서, 증상이 없이 정상인 부모이지만 잠재적인 이상 염색체를 보유한 경우에는 그들 아이의 ¼이 환자가 됩니다. 정신박약을 초래하는 질환은 약 300여 가지가 있으나, 이중 70여가지 이상이 선천성 대사 이상 질환 때문에 생깁니다. 흔히 정신박약을 초래하는 것으로는 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 히스티딘혈증, 갈락토스혈증 및 갑상선 기능 저하증이 있으며, 현재 이에 대하여 검사를 하고 있습니다. 이와 같은 여러 가지 선천성 대사 이상 질환에 대한 검사는 매우 간단하여, 우유를 충분히 섭취하고 있는 상태에서 생후 수일 내에 신생아의 발뒤꿈치를 바늘로 살짝 찔러 몇 방울의 피를 검사지에 묻히고 소변을 조금 받으면 됩니다. 발견이 늦으면 손을 쓰지 못하는 경우가 많으나 신생아기에 검사를 하여 조기에 발견되면 정신 박약의 예방이 가능하고 많은 아이들의 경우에는 정상적으로 잘 자랄 수 있습니다. 그러나 성인이 될 때까지, 혹은 평생 동안 치료를 하여야 하기 때문에 정상적으로 키우기 위해서는 부모들의 꾸준한 노력이 필요합니다. 출생 후 선천성 대사 이상 검사에 관심을 가지고 반드시 검사를 받도록 하십시오. 02. 11. 28. www.lovenkid.com 육아백과 | |||
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