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| 소아의 성장장애 (유지숙) | 2004.07.07 | ||
작성자  관리자 |
조회수 4072 |
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| 소아의 성장장애 유지숙 (단국의과대학 소아과학교실) 소아는 어른과는 달리 성장과 발달의 과정을 밟는 특징이 있다. 또한 이러한 성장은 연령마다 다른 성장 속도를 갖고 있다. 같은 연령, 같은 성의 어린이의 평균 신장보다 2 표준 편차 미만이거나 3 백분위수 미만일 때 저신장이라고 하는데, 키가 작다고 병원에 오는 소아의 대부분은 병적 저신장이 아니라 정상적으로 키가 작은 어린이들이며, 일부에서만 치료를 요하는 질병을 내포하고 있다. 소아과 의사로서 저신장의 소아가 어느 범주에 속하는지를 평가하는 것은 중요한 일이다. 저신장의 원인은 크게 골격계의 내인적인 결함으로 발생하는 1차성 성장장애와 외인적 인자에 의한 결함으로 발생하는 2차성 성장 장애로 나눌 수 있다. 1차성 성장장애는 출생 전부터 성장 지연이 존재해서 출생 후에도 지속되는 특징을 가지고 있고, 원인으로는 골격 형성의 장애, 터너 증후군이나 다운 증후군과 같이 저신장을 보이는 염색체 질환, 여러 종류의 선천성 대사 이상, 태아 시기에 감염이나 독성 물질의 노출 또는 모체의 심한 질환 등으로 인한 자궁내 성장 지연, Russell 증후군이나 Prader-Willi 증후군과 같은 저신장을 보이는 증후군, 유전적 저신장 (Genetic short stature) 등이 있고, 이 중 가장 많은 원인은 유전적 저신장이다. 유전적 저신장은 진찰 소견이나 뼈 나이 검사상 정상적인 아이로, 단지 작은 유전 인자를 부모님 또는 가까운 친척으로부터 물려받은 것 뿐이며, 신체에서 분비되는 성장호르몬은 정상이나, 최종 어른 키는 크지 않을 것으로 예상되는 경우이다. 이런 경우 성장호르몬을 투여해 볼 수는 있으나 장기간 치료하였을 때의 효과에 대해서는 아직 이견이 있는 상태이다. 2차성 성장장애는 성장장애가 후천적으로 발생하여, 그 원인적 질환이 교정될 때 성장장애가 회복될 수 있는 특징을 가지고 있고, 1차성 성장 장애와는 대조적으로 뼈 나이가 제 나이에 비해 의미있게 감소되어 있는 것을 볼 수 있다. 2차성 성장장애의 원인에는 영양 결핍, 만성 전신성 질환, 정신 사회적 저신장, 내분비 질환, 체질성 성장 지연 (Constitutional growth delay) 등이 해당되며, 이 중 제일 흔한 원인은 체질성 성장 지연이다. 체질성 성장 지연은 실제 나이보다 뼈의 성장이 늦게 이루어져 같은 나이 또래보다 키가 작은 경우로 진단 당시 신장이 같은 연령, 같은 성의 어린이의 평균 신장보다 2 표준 편차 미만으로 작지만, 뼈 나이에 대한 성장 속도나 신장은 정상인 것을 말한다. 일반적으로 남자는 뼈나이가 18세, 여자에서는 15-16세가 되면 성장이 멈추는데, 체질성 성장 지연의 소아에서는 현재의 나이보다 뼈나이가 적기 때문에 그만큼 앞으로 클 수 있는 기간이 더 많다는 것을 뜻한다. 따라서 이런 경우에는 성급히 성장호르몬을 투여한다거나, 이것저것 검사를 하기보다는 1년간 얼마나 자라는지의 성장 속도를 지켜보고, 뼈나이의 변화도 관찰해 보는 것이 중요하다. 반면, 내분비 질환에 의한 성장장애는 의학적 관심과 치료의 대상이 되는 것으로, 저신장을 주소로 내원하였지만 정상적으로 키가 작은 대다수의 소아들 중에서 이들 질환을 갖고 있는 어린이를 발견해내는 것이 중요하다. 성장장애를 일으키는 내분비 질환으로는 성장호르몬의 결핍, 부신피질호르몬의 과다 분비, 남성호르몬의 과다 분비, 에스트로겐의 과다 분비, 갑상선호르몬의 결핍 등이 있다. 이 중 비만하면서도 키가 작을 때 반드시 생각해야 할 두 가지 내분비 질환으로 쿠싱 증후군과 갑상선 기능 저하증이 있으므로 이러한 임상 소견을 보일 때 이들 질환의 존재 여부를 정확히 진단하고, 원인에 따라 적절히 치료하는 것이 중요하다. 현재 성장호르몬의 치료가 입증되어, 성장호르몬의 투여가 보험으로 인정되는 질병군은 성장호르몬 결핍증, 터너 증후군, 만성 신부전 등이며, 특히나 터너 증후군은 빨리 진단하여 일찍 치료를 시작하는 것이 최종 성인 키를 높이는데 효과가 큰 것으로 알려져 있다. 터너 증후군은 성염색체 이상으로 발생하는 질환으로, 정상 여자에서는 성염색체인 X 염색체가 두 개 존재하는데, 이것이 한 개만 있던지, 부분적으로 이상이 있는 경우에 발생한다. 평균 여아 2,000명 내지 5,000명 출생당 1명 정도에서 발생하는 그렇게 드물지만은 않은 질환이다. 이학적 소견상 키가 작고, 가슴이 넓어 보여 (방패가슴) 건장한 인상을 주며, 목이 짧고, 익상경 (webbed neck) 을 보이거나 목 뒤 두발선이 낮게 내려와 있고, 외반주도 볼 수 있다. 염색체 소견이 다양해서 임상적으로도 다양한 모습을 띠게 되며, 일부 터너 증후군의 환아에서는 터너 증후군의 임상 소견을 보이지 않는 경우도 있어, 키 작은 여아의 진단적 접근에 있어서 염색체 검사는 염두에 두어야 할 항목이다. 터너 증후군의 치료 목적은 최종 성인 키를 증가시키고, 사춘기의 이차 성징을 발현시켜 주는 것으로, 최종 성인 키를 증가시키기 위해서 성장호르몬을 매일 주사하는 것이 효과적인 것으로 되어 있으며, 이 때 사용되는 용량은 성장호르몬 결핍증에서 사용되는 양보다 고용량을 사용하는 것이 효과가 좋은 것으로 되어 있다. 터너 증후군에서는 갑상선 기능 이상 및 당불내성이 일반인에 비해 더 잘 생길 수 있으므로 성장호르몬으로 치료하는 동안에는 갑상선 기능 검사와 당화 혈색소 검사 등을 통해 부작용의 발생 유무를 관찰해야 한다. 성장호르몬 결핍증은 대략 소아 4,000명에서 10,000명당 1명 꼴로 발생하는데, 선천성과 후천성으로 나눌 수 있고, 선천적 원인으로는 유전성 결함, 시상하부나 뇌하수체 기능장애를 초래하는 선천성 중추신경계 질환, 특발성 등이 있고, 후천적 원인으로는 종양이나 외상, 뇌막염, 뇌염, 방사선 조사 등이 있다. 성장호르몬 결핍증을 가진 환아는 임상적으로 저신장이지만 정상적인 골격의 비율을 가지며, 신장에 비해 다소 체중이 많고, 복부의 피하조직내 지방 침착이 많은 특징이 있다. 선천성 결핍증을 가진 남아에서는 미소 음경을 보이기도 한다. 성장호르몬의 치료는 매일 주사 맞는 것이 주 3회 투여보다 효과가 좋은 것으로 되어 있다. 성장호르몬 치료시 한 부위에 주사를 오래 맞으면 지방 증식 및 위축이 초래될 수 있으므로 매일 주사 부위를 돌아가면서 맞아야 하며, 피하로 주사액이 들어가야 한다. 성장호르몬 투여시 초래될 수 있는 부작용으로 주사 부위의 통증, 근육통 및 관절염, 부종, 피부염이나 소양감 등이 생길 수 있으나, 시간이 지나면 호전되는 경우가 대부분이다. 그 외 갑상선 기능 저하증, 당뇨병이나 당불내성, 고관절 탈구, 두통, 복통 및 구토 등이 생길 수 있는데, 이것들은 비록 드물게 생기는 것들이지만, 발생 여부에 대해 일정 간격으로 추적 관찰하여야하며, 백혈병 같은 종양의 발생 위험도에 대해서는 아직 이견이 있다. 이러한 일련의 원인들을 감별하면서 성장장애를 진단하기 위한 검사로는 일반 혈액 검사, 신 기능 검사, 소변 검사, 갑상선 검사 및 염색체 검사가 있고, 뼈 나이를 보기 위한 방사선 검사가 있다. 또한 중추신경계 장애를 진단하기 위한 CT나 MRI 검사 등을 해 볼 수 있고, 성장호르몬 결핍증이 의심되는 경우에는 성장호르몬 유발 검사를 시행하게 된다. 무엇보다도 정확한 신체 계측과 뼈 나이의 측정, 1년 이상 관찰한 성장 속도의 평가가 제일 중요한 기본 검사이며, 이를 통해 병적 저신장증이 의심되면 보다 정밀한 검사에 들어가게 된다. 결론적으로 상기에 열거한 이학적 소견 및 검사 등을 바탕으로 정확한 진단을 내림으로써 가장 바람직한 치료를 시행할 수 있다고 하겠으며, 주기적인 관찰이 필요하다고 하겠다. | |||
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