| 발달장애(developmental disability) |
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| 울산대학교 서울아산병원 소아청소년과 염미선 |
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발달장애란 어느 특정 질환 또는 장애가 아닌 운동, 사회적인 관계, 의사소통, 인지 등의 발달 영역들에서 나이에 맞는 정상 발달이 이뤄지지 않는 상태를 의미한다. 이러한 발달지연을 초래하는 질환 들은 매우 다양한 원인 질환들이 포함되며 일반적으로 발달장애의 범주에 흔히 포함되는 질환에는 정신지체, 뇌성마비, 자폐장애, 발달성 언어장애, 시각 청각 등의 특수 감각기능장애, 학습장애, 주의력결핍 과잉행동장애 등이 있다. 발달장애는 소아에서의 전체 소아의 약 5-10% 정도에서 발생되는 높은 유병률을 보이는 가장 흔한 건강문제의 하나이나 이러한 발달장애를 조기에 발견하는 것은 쉽지 않다. 특히 언어장애나 과잉활동장애, 정서행동 장애 등은 언어 및 상호작용, 주의력 등이 주로 발달하게 되는 3-4세가 되어서야 진단이 가능하다.
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발달장애를 조기 진단하는 것이 어려움에도 불구하고 이러한 질환을 갖은 환아를 조기에 발견하려고 노력하는 것은 조기교육이나 재활 서비스 등 적절한 조기 관여(early intervention)를 함으로써 이들에게 초래될 수 있는 장기적인 장애를 최대한 줄일 수 있기 때문이며 이 때 소아과 의사가 시행하는 발달평가의 역할은 매우 중요하다. 소아의 발달평가는 크게 두 가지로 육아상담이나 정기 검진 시의 발달평가와 발달지연을 의심하여 내원한 환자에서 행해지는 발달평가로 나눌 수 있으며, 현재 시행하고 있는 영유아 검진사업이 발달 장애가 있는 환자들의 스크리닝에 큰 역할을 하고 있다.
발달 장애의 스크리닝 시, 환자의 연령에 따라 발달장애를 의심할 수 있는 증상도 달라지게 된다. 생후 수개월 이내의 신생아인 경우는 수유장애나 근긴장도 이상, 시각과 청각에 대한 반응 저하 등이 흔한 문제이며, 신생아기 이후 12개월까지의 영아기는 대근육 운동이 주로 발달하는 시기로 가장 흔한 문제가 운동발달지연이다. 이후 2-3세의 아동-학령전기 소아는 주로 언어발달의 문제 혹은 다른 사람과의 의사소통 문제 등이 눈에 띄게 된다. 특히 언어발달의 경우 표현언어 뿐 아니라 수용언어도 지연되는 경우 추후 정신지체 혹은 자폐스펙트럼 질환으로 진단될 가능성이 높으므로 주의깊게 살펴봐야 한다. 이후 학령기-사춘기 아동의 경우는 주로 학습문제나 주의력 결핍과 과잉행동증, 강박증 등의 문제 발생 여부를 확인해야 한다.
발달은 크게 4가지 주된 영역(developmental domains), 즉 운동(대근육, 미세), 언어(수용, 표현), 인지, 정서 및 사회성으로 분류할 수 있으며 각 영역의 발달 이상 혹은 지연에 따라 운동능력 발달이상, 인지발달장애, 적응능력 발달이상에 의한 정서 및 사회성, 자립능력(self-help) 발달장애 등으로 나눌 수 있다. 심각한 발달지연(significant delay)이란 같은 연령대비 평균보다 2 표준편차 이상 늦는 것을 의미하며, 흔히 발달지수가 <70인 경우를 심각한 발달지연으로 판단하고 있다. 그러나 정상적 발달 범위가 매우 넓고 개개인에 따른 발달 속도가 다를 수 있으므로 발달지연 여부를 한번의 평가 혹은 한가지 영역의 발달지연에 근거하여 확정할 수는 없다.
환자를 평가할 때, 발달에 영향을 줄 수 있는 환경적 요인이나 과거력, 유전 등의 요소가 있는지 확인하는 것이 중요하며, 발달지연의 경우도 한두 가지 특정 발달영역에 해당되는 부분적 발달지연인지 혹은 전반적 발달지연인지 등에 따라 다른 원인 질환을 의심해 볼 수 있다. 환자에서 보이는 발달지연이 정상범주에 해당하는 것인지 아니면 병적으로 늦는 것인지를 판단하기 위해 적절한 검사 및 추적 관찰이 필요하며, 병적 상태가 의심될 경우 이러한 발달장애를 일으킨 원인을 찾고 적절한 치료적 개입을 하기 위해 소아신경 전문의에 의뢰하는 것이 추천된다.
물론, 발달장애가 진단된 환자의 경우. 발달장애의 경우 여러가지 고비용의 검사에도 불구하고 원인을 찾지 못하게 되는 경우가 많으나 원인을 찾게 되는 경우 적절한 치료 및 예후 및 동반 질환에 대한 예측 등이 가능하므로 환자의 진찰 소견 및 과거력 등에 근거하여 원인을 찾기 위한 검사를 하는 것이 필요하다. 또한 최근 급속도로 발전하고 있는 의학유전학 및 신경영상의학의 도움으로 발달장애를 가진 환자에서 진단율이 점점 증가하고 있으며 유전학적 원인을 찾을 경우 향후 가족 계획 등에 있어 도움을 줄 수 있다.
발달장애의 적절한 원인 진단을 위해서, 다른 질환에서와 마찬가지로 환자의 출산력과 과거력 중에서 발달장애를 초래할 위험인자를 찾아내는 것이 원인 발견에 매우 중요하며, 이를 위해 자세한 진찰 및 신경학적 검사가 필요하다. 임신 중 혹은 주산기의 이상(분만장애, 저체중 출생, 미숙아, 주산기 질식 등), 신생아기 및 영아기의 이상(중증 황달, 뇌출혈, 페혈증, 신생아 경련 등) 등의 병력을 확인한다. 출생시 발달장애를 확인할 수 없더라도 척수수막루, 감각신경성 청력소실, 선천성 거대세포바이러스 감염 혹은 다운 증후군, 결절 경화증 같은 발달장애 위험 질환이 확인된 환자에서는 정기검진을 시행하여 발달지연의 발생 여부를 확인하여야 한다. 발달 장애가 있어 내원한 환자들의 신체검진에서 체중, 키, 머리둘레의 측정이 기본적으로 필요하며 눈의 이상 및 청력 이상 등을 꼭 확인하여야 한다. 신경학적 이상 소견 및 특정 염색체 질환을 시사하는 진찰 소견 등에 근거하여 적절한 검사를 시행할 수 있어야 한다.
원인에 대한 검사와 함께 원인을 찾지 못하더라도, 발달장애에 대힌 치료적 접근 및 향후에 동반될 수 있는 합병증에 대한 예방이 필요하다. 발달장애를 가진 많은 수의 환자들이 뇌전증, 운동장애, 섭식 및 수면 문제 등을 동반할 수 있기 때문에 이에 대한 모니터링 및 추적 관찰이 필수적이다. 또한, 소아정신과 및 소아재활의학과와 함께 언어 및 물리 재활 치료 등의 통합 의료적 접근이 대부분의 환자에서 요구되며 치료 뿐 아니라 환자의 상태에 맞는 적절한 부모 교육, 특수 교육을 할 수 있는 교육 기관의 선정 및 교육 전문가와의 협조 등으로 적절한 환경에서 치료와 교육을 함께 해 나갈 수 있도록 도와주는 통합적 관리가 반드시 필요하겠다. |
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관리자
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